En undersøgelse foretaget på knap 2000 kvinder viser, at der er en ny metode, der kan opdage Downs Syndrom bedre end hidtidige metoder. Det skriver Ingeniøren.

Biotekfirmaet Illumina står bag den nye metode, der ved dna-sekventering af moderens blod i såkaldte HiSeq 2000-maskiner kan tælle antallet af unormalt forekommende kromosomer og give en vurdering af risikoen for Downs Syndrom.

I undersøgelsen fik 1914 kvinder foretaget en standard-test, der består af ultralyd og blodprøver, og en dna-test. Resultatet blev målt på falsk-positiv-raten, hvilket vil sige, de tilfælde hvor prøven sagde, at der var tale om Downs Syndrom, selvom det ikke var tilfældet. Standardtesten havde 3,6 pct. fejlmargin, hvor den nye dna-test lå på 0,3 pct.

Den nye test vil derfor sende færre kvinder videre til risikable undersøgelser eller få dem til at vælge en unødvendig abort. Undersøgelsen, der er medfinansieret af Illumina selv, viste også, at dna-testen oftere opdagede Downs Syndrom end standardtesten.

Læs hele historien her.

 Ny forskning: Mænd har også et biologisk ur

 Nynoteret selskab i klinisk nederlag

 Gen-pionerer starter ”forretningsrugekasse”

 Amerikansk biotek i hopla