Genfejl kan give epilepsi
En forskergruppe med dansk deltagelse har fundet en genfejl, som betyder, at man udvikler en særlig form for epilepsi, skriver Videnskab.dk.
Epilepsi-typen, som kaldes idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spike, er den mest almindelige epilepsitype blandt børn. Forskerne bag den nye undersøgelse havde en mistanke om, at et bestemt gen ved navn GRIN2A kunne spille en rolle for udviklingen af den fokale epilepsi, og det tyder på, at lidelsen skyldes en fejl i GRIN2A-genet hos mindst 7,5 pct. af patienterne.
Det er dog ikke første gang, at der bliver fundet en genfejl, som kan føre til epilepsi - arvelig epilepsi kan sidde gemt i en bred vifte af forskellige gener. På Københavns Universitet mener professor Niels Tommerup, at den nye undersøgelse er et vigtigt fremskridt for epilepsiforskningen
"Det er en vigtig undersøgelse, dels fordi flere patienter og familier nu har en årsag til deres sygdom, men også fordi undersøgelsen i sidste instans åbner op for, at vi kan begynde at lave mere målrettet behandling til de her patienter i fremtiden," siger Niels Tommerup, der er leder af Wilhelm Johannsen Centret, som forsker i at finde hidtil ukendte sygdomsfremkaldende gener i det menneskelige genom.
Brødrepar jagter penge til epilepsi-opfindelse
Medicofirma får grønt lys til epilepsi-forsøg
