En forskergruppe med dansk deltagelse har opdaget, at en mutation i et bestemt gen kan være afgørende for udviklingen af type-1-diabetes.

"Man har i mange år vidst, at type 1-diabetes er stærkt arveligt. Men det er formentlig første gang, at der er blevet fundet en mutation i ét enkelt gen, som er skyld i, at patienterne har fået en klassisk type 1-diabetes," fortæller professor Flemming Pociot, som er overlæge og forskningsgruppeleder på Glostrup Hospital, til Videnskab.dk.

Han er en af forskerne bag den nye undersøgelse, som netop er publiceret i det videnskabelige tidsskrift Cell Metabolism.

"I sidste ende kan det måske også føre til bedre behandling og måske endda forebyggelse af diabetes, når vi kender genetikken bag de enkelte patienters sygdom," siger Torben Hansen, som også er professor ved The Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research under Københavns Universitet.

Fejl i protein

Forskergruppen har undersøgt en familie fra Israel, hvor fire familiemedlemmer led af type 1-diabetes. Da forskerne gik på jagt i familiens arvemasse, fandt de frem til en mutation i et særligt gen, som kaldes SIRT 1. Hos de fire syge familiemedlemmer betød mutationen i deres SIRT 1-gen, at de også fik fejl i et protein, som SIRT-genet sørger for at producere – det såkaldte sirtuin 1-protein.

Det defekte sirtuin-protein så ud til at påvirke patienternes immunsystem, og efter nærundersøgelse af patienterne, er forskerne blevet mere og mere sikre på, at det defekte sirtuin-protein bærer en del af skylden for, at familiemedlemmernes immunforsvar laver fejlangreb i form af type .

Forskerne bag undersøgelsen vil nu i gang med at lede efter andre typer af mutationer i SIRT-genet blandt patienter med type 1-diabetes.

Læs hele artiklen på Videnskab.dk her.

Novo har knækket stamcelle-koden  

Stamceller til diabetes skal i 3D

Kan testosteron bruges til at behandle diabetes?