Nye data fra det amerikanske biotekselskab Sarepta Therapeutics skaber håb om, at det måske har fundet nøglen til at kurere den dødelige muskelsvindssygdom Duchennes muskeldystrofi (DMD), som viser sig hos børn allerede i 4-5 års alderen.

I hvert fald har selskabet tirsdag leveret tidlige data fra tre patienter i et fase 1/2-studie, som indikerede, at selskabets genterapi var stærk nok til at stoppe sygdommens udvikling og måske endda kurere sygdommen helt.

Det skriver erhvervsmediet Stat News, mens biotekselskabets data også har trukket overskrifter hos en række andre amerikanske medier som Forbes, CNBC og The Wall Street Journal.

Duchennes muskeldystrofi skyldes en mutation i et gen, som står for at producere et protein ved navn dystrofin. Mutationen forhindrer produktionen af dystrofin, og uden dystrofin svinder kroppens muskler og dør - og det gælder også hjertemuskulaturen.

Sareptas genterapi forsøger at erstatte den manglende dystrofin med mikrodystrofin, som er en mindre men tilstrækkelig version af proteinet.

Efter tre måneder med Sareptas genterapi havde de tre patienter i studiet produceret 38 pct. af den normale mængde dystrofin, og havde desuden "signifikante reduktioner" i en biomarkør, som indikerer, om der er sket muskelskader som følge af Duchennes muskeldystrofi.

Kan omvende skader

Det er ifølge Stat News nok til, at genterapien potentielt kan stoppe sygdommens udvikling og muligvis også kurere visse eksisterende muskelskader.

Dataene er tidlige, og Sarepta Therapeutics skal derfor i de kommende år foretage flere og større studier for at skaffe bedre bevis for genterapiens effekt og for at bevise, at patienternes forbedringer varer ved.

Alligevel skaber resultaterne ubel hos Jerry Mendell, der er læge på Nationwide's Children's Hospital i Columbus, Ohio, USA, og som præsenterede Sareptas data tirsdag formiddag amerikansk tid.

"Jeg har ventet hele min 49-år-lange karriere på at finde en behandling, som dramatisk reducerer niveauet af CK (biomarkøren, red.) og skaber signifikante niveauer af dystrofin. Selvom dataene er tidlige, så vil disse resultater, hvis de består og bliver bekræftet hos flere patienter, repæsentere et hidtil uset fremskridt inden for behandlingen af Duchennes muskeldystrofi," skriver han i en pressemeddelelse fra Sarepta.

I Danmark opstår der syv nye tilfælde af Duchennes muskeldystrofi om året ifølge Rehabiliteringscenter for Muskelsvind, som anslår, at 170 danskere lever med sygdommen i dag.

Sareptas resultaterne har også fået investorerne til at købe op i selskabets aktier, hvilket sendte aktien op med 39 pct. tirsdag på det amerikanske aktiemarked.

Den eksperimentelle genterapi går indtil videre under det noget snørklede navn "AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin."

Omdiskuteret selskab

Det er ikke første gang, at Sarepta Therapeutics kaster sig ud i at udvikle lægemidler mod Duchennes muskeldystrofi, men hidtil har selskabet haft svingende held med missionen.

For to år var Sarepta Therapeutics centrum i en kontroversiel sag, hvor de amerikanske sundhedsmyndigheder, FDA, godkendte Sareptas lægemiddel Exondys51, selvom flere eksperter mente, at beviset for lægemidlets effekt var "ekstraordinært lav" og at sidestille med placebo.

Exondys51 er et lægemiddel mod netop Duchennes muskeldystrofi.

FDA's beslutning kom dengang på trods af, at et uafhængigt ekspertpanel, der skulle vurdere lægemidlets effekt, var dybt splittet om kvaliteten af Sareptas data.

Sarepta er klar med ny muskelsvindkandidat

FDA frigiver flere dokumenter om Sarepta-godkendelse

Massiv kritik af FDA efter Sarepta-godkendelse