Fra 1. februar vil alle spædbørn, der får taget en hælprøve efter fødslen, også blive tjekket for den alvorlige immundefekt Severe Combined Immune Deficiency (SCID).

Det oplyser Sundheds- og Ældreministeriet i en pressemeddelelse.

Immundefekten rammer et til to børn årligt og kan være dødelig. På verdensplan arbejder blandt andet Mustang Bio og Orchard Therapeutics på genterapier mod sygdommen, mens GSK allerede har en godkendt behandling på markedet.

Beslutningen har sundhedsminister Magnus Heunicke (S) taget på baggrund af faglige anbefalinger fra Sundhedsstyrelsen.

"For de familier, det rammer, vil den nye screening betyde rigtig meget, fordi sygdommen bliver opdaget med det samme, så barnet kan komme i behandling. På den måde kan vi forhindre meget alvorlige sygdomsforløb og dødsfald," siger Magnus Heunicke i pressemeddelelsen.

Screeningen bliver en del af det allerede eksisterende screeningsprogram, som bliver tilbudt til alle spædbørn i Danmark efter fødslen.

Tjekket sker i form af en hælprøve, som i dag bliver taget på stort set alle nyfødte. Prøverne indsendes til Statens Serum Institut.

SCID er en sjælden og arvelig kombineret immundefekt. Den nedsætter immunsystemets udvikling og funktion. Den er dødelig, hvis et barn ikke kommer hurtigt i behandling.

Hvis immundefekten bliver opdaget tidligt, kan der blive foretaget en knoglemarvstransplantation. Den behandling sikrer, at barnet udvikler sig på normal vis og får et almindeligt liv.

Uden screening er der et langvarigt syge- og indlæggelsesforløb, inden diagnosen stilles, hvorefter sygdommen kan behandles. 

Ifølge Sundhedsministeriet er diagnosetidspunktet afgørende for effekten af behandlingen.

Hvis et barn ikke modtager den rette behandling, vil det dø i sit første eller andet leveår.

Lande, som Danmark sammenligner sig med, har indført eller har ligesom Danmark besluttet at indføre tjekket. 

I USA har de screenet siden 2010 og i Norge siden 2018. Sverige og Holland besluttede i april 2018 at indføre tjekket. I Storbritannien og Frankrig bliver det ligeledes overvejet.

Statens Serum Institut tjekker alle nyfødte børn for 17 forskellige medfødte sygdomme efter anbefalinger fra Sundhedsstyrelsen.

Biotekselskab stiger 400 pct. på genterapi til "bobledrenge" Biotekselskab rejser 1 mia kr til genterapier Briterne siger god for millionterapi mod sjælden sygdom