Med en kæmpebevilling i ryggen skal et nyt projekt kortlægge diabetikeres genomer og dermed gøre det lettere for lægerne at give deres diabetespatienter den rette behandling.

Små variationer i arvemassen har betydning for hvilken diagnostik og hvilken behandling, patienter med diabetes kan få.

Denne viden bliver bare ikke brugt i tilstrækkelig grad blandt lægerne i en travl hverdag, og projektet, der har fået navnet Translate, vil derfor ved hjælp af avancerede analysemetoder og nyudviklet software gøre gendiagnostik tilgængelig i lægernes daglige behandling af diabetes.

Med i projektet, der har fået 30 mio. kr. af Innovationsfonden og har et samlet budget på næsten 55 mio. kr., er Steno Diabetes Center Copenhagen og de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital og Hvidovre Hospital i Region Hovedstaden.

Også Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research og Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research er en del af konsortiet, ligesom Nationalt Genom Center, Københavns Universitet og sekventeringsgiganten BGI i Danmark er det.

Endelig kommer Lyngby-virksomheden Intomics til at spille en central rolle i projektet, hvor 6500 patienter med enten type 2-diabetes eller graviditetsdiabetes vil få taget en blodprøve til gendiagnostik.

Intomics, der har specialiseret sig i at analysere data for medicinal- og biotekindustrien, skal således udvikle en ny softwareplatform, som skal kommunikere resultaterne af genanalyserne til lægerne og patienterne.

"Det er en meget stor ting for os. Vi kommer jo til at spille en helt central rolle, idet vi skal bygge det værktøj, som lægerne kan bruge til at spørge ind og få besked tilbage og dermed hjælp til at træffe en beslutning. Vi skal altså levere informationen, der gør det lettere for lægerne at træffe en beslutning," siger Thomas Skøt Jensen, adm. direktør i Intomics, til MedWatch.

En god forretning at forbedre livskvalitet

Nogle type 2-diabetikere har en godartet form for diabetes, hvor blodsukkeret er ganske let forhøjet. De behøver ikke den samme behandling, som andre type 2-diabetikere har brug for.

Som det er i dag, bliver alle diabetikere behandlet ud fra standardanbefalinger, og det betyder, at der er en gruppe patienter, der får medicin, som de slet ikke har behov for. Det koster i omegnen af 20.000 kr. årligt per patient, der bliver overbehandlet.

"Intomics har overordnet set en mission om, at vi gerne vil forbedre livskvaliteten hos patienter. Da vi samtidig er en virksomhed, skal der selvfølgelig også være et forretningsmæssigt grundlag," siger Thomas Skøt Jensen om det godt 12 år gamle selskab.

"Det her er et super godt eksempel på et sted, hvor de to ting mødes: Det er ekstremt patientnært – patienterne får bedre behandling af deres diabetes, og samtidigt kan der spares en masse penge, fordi suboptimale behandlinger af patienter er associeret med store omkostninger," uddyber han.

Selvom viden om de genetiske variationer er velkendt blandt genetikere, er der endnu ikke et system, der kan hjælpe lægerne med at anvende genanalyserne i praksis.

I projektet skal der med Intomics hjælp derfor udarbejdes et webbaseret værktøj, der kan spille sammen med de computersystemer, som lægerne bruger til dagligt.

I værktøjet skal lægerne kunne finde en anbefaling om behandling, baseret på patientens unikke DNA, ligesom de skal kunne finde en uddybende forklaring på, hvad der ligger til grund for denne anbefaling.

"Vi forventer at have en prototype klar i den første halvdel af projektet og så raffinere det, så vi når projektet er slut, står med et værktøj, som er oppe at køre og virker," siger Thomas Skøt Jensen.

Får rettighederne til værktøjet

De genetiske undersøgelser vil blive lavet i et samarbejde mellem Københavns Universitet, hospitaler i Region Hovedstaden, sekventeringsgiganten BGI i Danmark og Nationalt Genom Center, hvor de genetiske data vil blive opbevaret.

"Det er super godt at hele konsortiet er med, for det det er jo både dem, der skal stå for at generere dataene, håndtere dem i Nationalt Genom Center, og jo også dem der skal bruge det til sidst – i første omgang lægerne på Steno, der sidder med de her diabetespatienter," siger Thomas Skøt.

"Det er super vigtigt at have dem med også, så værktøjet kommer til at støtte så godt som muligt i deres beslutningsveje," tilføjer han.

Innovationsfonden har som nævnt støttet med 30 mio. kr., mens partnerne i projektet samlet har bidraget med lige knap 25 mio. kr., så det samlede budget løber op i næsten 55 mio. kr. over de fem år, projektet varer.

Intomics, der i dag har omtrent 30 ansatte, har fået "en substantiel og rimelig del" af de 30 mio. kr. og bidrager også selv med 25 pct. af det beløb, selskabet har fået.

"Den økonomiske vinding for os er, at vi får dækket nogle af de omkostninger, vi har med at få udviklet værktøjet. Det gør, at vi kan have nogle folk ansat i nogle år til udelukkende at udvikle på det," siger Thomas Skøt Jensen.

"Desuden – og mindst lige så vigtigt – er det gode for os i det her projekt, at vi får lavet et super godt værktøj, fordi vi har de rigtige partnere med inde i konsortiet," siger Thomas Skøt Jensen.

Efter endt udvikling, har Intomics rettighederne til beslutningsværktøjet, og det kan vise sig at blive en guldåre for det danske dataselskab.

Problemstillingen, som projektet adresserer, er nemlig ikke begrænset til kun Danmark – den er global i takt med, at der kommer mere og mere viden om, hvad man behandlingsmæssigt skal gøre på baggrund af vores DNA.

"Det betyder, at vi potentielt – efter det her projekt – kan rulle værktøjet ud til alle diabetesklinikker, hvor de har adgang til sekventeringsdata, så man på baggrund af værktøjet på en tryg og sikker måde kan få information ud til lægerne om, hvad der er den optimale behandling," siger Thomas Skøt Jensen.

"Vi ser derfor en stor forretningsmæssig mulighed. Det er helt oplagt," siger Thomas Skøt.

Potentiale i flere sygdomme

Der er i dag generelt et stort behov for at lave mange genetiske undersøgelser af hele genomer. Data fra sådanne undersøgelser kan, udover at bruges til diagnostik og behandling af den enkelte patient, også fungere som referencemateriale til hjælp til diagnostik af andre patientgrupper og til forskning til fremadrettet optimering af diagnostik, behandling og forebyggelse.

For at udvide forretningspotentialet bestræber Intomics sig derfor også på at udvikle værktøjet så generelt som muligt, så det kan udvides til andre sygdomme og på sigt også til andre hospitalssituationer eller behandlingssituationer.

"Det her har internationalt potentiale. Det er en problemstilling, man slås med alle steder – ikke kun indenfor diabetes, og vi vil selvfølgelig prøve at bygge værktøjet så generisk som muligt," forklarer Thomas Skøt Jensen.

Det kræver noget tilpasning af værktøjet til præcist det set up, som et givent hospital eller en given region eller et helt andet land har. Men Thomas Skøt Jensen forventer ikke, at det bliver den store udfordring.

"Vi har jo allerede mange komponenter til det, idet vi gennem mange år jo har lavet beslutningsværktøjer for medicinalindustrien og bygget værktøjer til dem - selvfølgelig indenfor nogle andre områder en det her, men det er den samme overordnede problemstilling, og vi har erfaringen og grundelementerne," siger Thomas Skøt Jensen.

Intomics forventer enten at sælge værktøjet selv eller via en partner.

"Det er helt sikkert ambitionen og en vigtig del af det økonomiske grundlag for, at vi går ind i et projekt som det her," siger Thomas Skøt Jensen.

"Vi skal som en del af projektet betale noget af udviklingen selv - det gør vi selvfølgelig fordi, vi kan se en økonomisk upside i det," tilføjer han.

Lyngby-virksomheden Intomics sigter efter de store farmafirmaer med ny softwareplatform

Zealand Pharma og Intomics indgår datasamarbejde

Dansk vækstkomet fortsætter ufortrødent og udvider til USA