Albin Sandelins team kan afsløre fundamentale mekanismer bag genregulering og dermed bag nogle af de alvorlige sygdomme. På sigt kan man forestille sig et lægemiddel, som specifikt samarbejder med en genvariant, der er aktiv under sygdommen, skriver han.

En af de store overraskelser, når man sekvenserede DNA-sekvensen på forskellige dyr, var, at mennesker kun har omkring 25.000 gener – ikke specielt mange flere end rundorm (19.000) eller et insekt som frugtfluen (14.000). De 25.000 gener kan ses som et blueprint på, hvordan man bygger et menneske, og også hvilke typer af celler, som mennesket består af, samt hvordan de fungerer. Hvordan kan så få byggesten bygge noget så komplekst som et menneske, der jo består af milliarder af celler? En del af svaret handler om, hvilke gener der er ”aktive” – forskellige celler og vævstyper anvender kun en lille del af alle mulige gener, trods det, at de alle har samme DNA. Kombinationen af hvilke gener, der er aktive giver helt forskellige typer celler – en hjernecelle læser gener og producerer proteiner, der har med hjernecellens funktion at gøre, etc., men hvordan ved cellerne, hvilke gener der skal aktiveres/læses i en bestemt situation? Min forskning går ud på at finde svaret på dette spørgsmål, bare med et medicinsk fokus: Hvad er forskellen på de gener, der er aktive/læses hos syge mennesker sammenlignet med raske mennesker?

I de seneste års forskning har vi, og andre, fundet ud af at det her med 25.000 gener er lidt for enkelt. Det viser sig at hvert enkelt gen i de fleste tilfælde kan læses som flere forskellige varianter af sig selv. Et gen kan faktisk læses af cellen på en måde, der giver to vidt forskellige funktioner. For eksempel findes der et gen, hvor den ene variant forhindrer cancer, mens den anden faktisk accelerer cancerens udvikling.

Forskellen mellem friskt og sygt væv

Med de nyeste DNA - sekvenseringsmaskiner kan vi med en enkelt test se præcist, hvilke gener og hvilken læsningsvariant af generne, som anvendes i en vævsprøve, for eksempel hjernevæv fra et menneske, der har sklerose. Så kan man se forskellen mellem forskellige væv, eller som i vores forskning, forskellen mellem frisk og sygt væv.

Hvad anvendes det så til? Denne type af forskning er i det her tilfælde meget beskrivende: Man får et billede af, hvilke gener der anvendes i en bestemt situation, og hvilken variant af generne, som er aktiv; en indholdsfortegnelse af, hvilke byggesten som en specifik celle eller væv har anvendt. Det kan bruges til at forstå den underliggende biologi i sygdomsforløbet, eller til diagnostik. Man kan til og med tænke sig et lægemiddel som specifikt samarbejder med en genvariant, der er aktiv under sygdommen. Men man skal også være klar over, at selvom anvendelsespotentialet er højt, så tager det lang tid at komme dertil. De fleste af den slags processor er ikke noget, man bare gør uden, at det tager 10 -15 år fra grundforskning (det vi gør) til produkt. En af de største årsager er, at man med denne type analyse skaber et hav af hypoteser, som alle er nødt til at blive prøvet efter.