Det franske medicinalselskab Sanofi intensiverer nu sin indsats på markedet for sjældne stofskiftesygdomme, som Orphazyme skal være med til at konkurrere om, såfremt Orphazyme får sit hovedprodukt godkendt.

Sanofi vil gennem datterselskabet Sanofi Genzyme tilbyde gratis dna-prøver til amerikanske patienter, som har symptomer på sjældne stofskiftesygdomme, men som ikke har fået sygdomme bekræftet.

Det skriver det amerikanske branchemedie Fiercepharma baseret på en pressemeddelelse fra Sanofi.

Leder efter fem sygdomme

Sanofi Genzyme vil teste patienter for Gauchers sygdom, Fabrys sygdom, Pompes sygdom, MPS I og Niemann-Pick type A og B.

Orphazymes hovedkandidat arimoclomol bliver lige nu afprøvet i kliniske studier mod Gauchers sygdom, og Orphazyme fik i sidste måned afgørende resultater fra et studie med arimoclomol mod en tredje type - type C - af Niemann-Picks sygdom.

Sanofi Genzyme står blandt andet bag verdens første behandling mod Gauchers sygdom ved navn Cerezyme, som Orphazyme skal konkurrere med, såfremt arimoclomol bliver godkendt i indikationen.

Affaldsstoffer hober sig op

De sjældne stofskiftesygdomme kendes også som lysosomale sygdomme og er alle karakteriseret ved, at kroppen mangler enzymer, der ellers skal nedbryde forskellige affaldsstoffer, som derfor i stedet hober sig op i kroppens organer og forårsager organsvigt og muskelsvind.

Målet med de gratis dna-prøver er at opdage udiagnosticerede eller ubekræftede tilfælde af de sjældne stofskiftesygdomme ved at lede efter de genfejl, som forårsager sygdommene, skriver Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme estimerer, at ca. 33.000 mennesker lever med Gauchers sygdom, hvoraf 70 pct. er udiagnosticerede, mens estimatet lyder på 69.000 og 80 pct. med Fabrys sygdom samt 41.000 og 90 pct. med Pompes sygdom.

De estimater er baseret på globale tal, men ikke medregnet Kina og Indien, skriver Sanofi Genzyme.

Orphazymes middel nåede ikke statistisk signifikans i første fase 3-studie

Analytiker: Orphazymes chance for godkendelse er blevet større

Orphazyme skal slå Sanofi, Pfizer og Shire i kamp mod sjælden sygdom